Séquençage d’exome entier (WES)

Mise en place du séquençage d’exome entier (WES) peu onéreux et de très grande qualité

Depuis 2008, nous nous efforçons à produire un WES avec une qualité optimale pour l’identification de mutations rares, c’est-à-dire un WES avec une profondeur de couverture élevée (en moyenne supérieure à 100×) et ayant le moins de trous de séquence (dépendant directement des modèles de captures d’hybridation et le savoir-faire).
Cette stratégie nous a permis d’une part de démontrer très rapidement qu’un WES de bonne qualité pouvait remplacer à termes le séquençage Sanger dans le diagnostic moléculaire des formes monogéniques de diabète.

Cette étude a été publiée dans la revue PLoS One : « Molecular Diagnosis of Neonatal Diabetes Mellitus Using Next-Generation Sequencing of the Whole Exome »

D’autre part, cette stratégie nous a permis d’identifier de nouvelles mutations/gènes impliqués dans les formes monogéniques de diabète :