Nous proposons des examens de diagnostic génétique accrédités Cofrac (ISO15189) concernant :
– Diabète ( panel de gènes Diabète ) *
– Obésité ( panel de gènes Obésité ) *
– Dyslipidémies ( panel de gènes Dyslipidémies ) *
Il est possible de réaliser un examen complémentaire portant sur d’autre(s) pathologie(s) associée(s), hors accréditation. Les pathologies associées et leurs panels de gènes hors accréditation sont décrits ci-dessous :
– Autres pathologies associées :
- Hyperinsulinisme
- Lipodystrophie / Insulino-résistance
- Syndrome des Ovaires Polykystiques
- Maladie Rénale
- Troubles neuro-développementaux
- Cardiopathie
- Maladie Hépatique
- AVC
- Pancréatite
- Syndrome d’Hypogonadisme
- Lymphœdème
- Hypothyroïdie
*: Examens accrédités, portée disponible sous le numéro 8-4219 sur le site du COFRAC https://www.cofrac.fr/
Deux méthodes sont possibles :
– Recherche de cause(s) génétique(s) via un séquençage d’exome entier (séquençage haut débit) avec un focus sur le(s) panel(s) de gènes identifié(s).
(Identification de mutations ponctuelles codantes [incluant petites insertions/délétions] et de mutations d’épissage).
–Recherche de cause(s) génétique(s) via un séquençage Sanger ciblant un locus défini par le prescripteur.
Indiquer le(s) gène(s) de référence (NM_ ou LRG) à analyser et les substitutions ou les petites délétions ou insertions à analyser dans le(s) gène(s) de référence (selon la nomenclature HGVS) sur le bon de demande d’examen.
Afin de mieux connaître nos offres d’analyses diagnostiques, vous trouverez ci-dessous tous les documents nécessaires à la réalisation d’une analyse. Pour toute demande d’examen, veuillez suivre le Manuel de prélèvement.
– Demande d’examen de génétique moléculaire (A remplir pour toute demande d’examen : veuillez compléter le(s) questionnaire(s) correspondant(s) à l’examen demandé)
En cas de difficulté, veuillez contacter le Dr Pascale Benlian (pascale.benlian@inserm.fr ; 03 74 00 80 44), le Dr Amélie Bonnefond (amelie.bonnefond@cnrs.fr ; 03 74 00 81 18) ou le Dr Martine Vaxillaire (martine.vaxillaire@cnrs.fr ; 03 74 00 81 03).